Las enfermedades raras se definen como aquellas que tienen u..
Published: January 12th 2023, 6:27:10 am
Las enfermedades raras se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos. En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8% de la población. Dada la baja prevalencia específica de cada afección, hay muy poco conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo.
Las enfermedades raras:
Pueden incluir enfermedades crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura.
A menudo no tienen ningún tratamiento o no es muy eficaz.
Con frecuencia no se diagnostican correctamente
A menudo son muy complejas.
Son causadas en forma frecuente por cambios en los genes.
